基于Nvidia Clara Parabricks的基因测序加速
更新时间：2022-11-30
概览
Clara Parabricks是由NVIDIA开发，基于GPU的基因组分析软件，包含比对、预处理、突变检测、 UMI、BAM2FQ等多种功能。端到端处理流程包含DNA Germline、DNA Somatic、RNA数据处理。NVIDIA将行业标准版的CPU bwa、gatk等软件进行并行改写，即为Clara Parabricks。对比传统计算模式，在GPU使用Clara Parabricks进行基因分析能够保证一致性的结果，以及更高效的计算。
需求场景
- 基因测序。
- 药物研发。
前提条件
配置步骤
申请Clara Parabricks试用license
- 登录申请页面，填写Clara Parabricks试用申请表，1-3个工作日后会收到一封来自Nvidia邮件，点击邮件中的accept invitation and sign in，登录NGC。
- 登录时，选择external-parabricks-trial-users作为您的组织, 登录后可以看到下图的页面。在左侧目录选择Resources并下载Clara Parabricks license及安装包。
使用Clara Parabricks实现实现DNA及RNA分析流程
下面列举常用功能进行使用说明，详细使用指南请参阅Clara Parabricks User Guide。
fq2bam可实现序列比对，将测序仪产生的fq数据与标准基因组进行比对。此案例中人类标准基因组数据可从NCBI下载，测试数据使用标准样品NA12878，30X WGS，可以从这里下载。
pbrun fq2bam --ref Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
--in-fq Data/sample_1.fq.gz Data/sample_2.fq.gz \
--out-bam mark_dups_gpu.bam \
--out-recal-file recal_gpu.txt \
--tmp-dir /raid/myrun
#可按需替换输入fq文件，指定output bam文件名及经过Base Quality校准过后的report文件名Variant caller–Haplotypecaller基于比对产生的bam文件及校正报告，使用gtakHaplotypecaller模块检测生殖系突变。
pbrun haplotypecaller --ref Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
--in-bam mark_dups_gpu.bam \
--in-recal-file recal_gpu.txt \
--out-variants result.vcf
#可按需替换mark_dups_gpu.bam 及recal_gpu.txt，并指定输出vcf文件名及路径Variant caller-Mutectcaller基于比对产生的bam文件和校正报告，使用gatk Mutechcaller模块，检测体细胞突变。与生殖系突变检测不同，体细胞突变通常是由于后天因素发生。在检测时，一般需要癌组织与正常组织进行比较。
pbrun mutectcaller \
--ref Ref/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
--tumor-name tumor \
--in-tumor-bam tumor.bam \
--in-normal-bam normal.bam \
--normal-name normal \
--out-vcf output.vcf
#可按需替换肿瘤及正常组织的bam并输出需要指定vcf的文件名及路径。RNA Pipeline比对及检测RNA fusion。
pbrun rna_fq2bam \
--in-fq sample_X_1.fq.gz sample_X_2.fq.gz \
--genome-lib-dir HG38 \
--output-dir sample_X/ \
--ref ref.fasta
可按需替换测序仪产生的fq文件，并指定输出文件目录，此案例中指定名字为“sample_x.out.junction”的文件作为下一步的输入。
pbrun starfusion \
--chimeric-junction sample_x.out.junction \
--genome-lib-dir HG38 \
--output-dir sample_X/相关产品
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